Poniedzialek, 06:38 21-10-2013

Rak piersi zapisany w genach. Co robić?

W Polsce żyje 150 tys. kobiet, które mają mutację genu BRCA1 lub BRCA2. Zdiagnozowanych jest 7 - 8 tysięcy z nich. Pozostałe z 140 tysięcy kobiet, których członkowie rodzin chorowali na raka piersi czy raka jajnika nie zgłosiły się jeszcze na badania i być może nie wiedzą o swoich genetycznych predyspozycjach do zachorowania. Co to dla nich oznacza?

Odziedziczenie uszkodzonego genu zwiększa ryzyko
pojawienia się u pacjenta choroby nowotworowej,
ale nie przesądza o jej wystąpieniu.

Skutki zmutowanych genów

Podłożem rozwoju każdej choroby nowotworowej jest długi proces polegający na gromadzeniu się w jądrze komórkowym uszkodzeń materiału genetycznego (tzw. mutacji), które ostatecznie doprowadzają do przekształcenia dotychczas zdrowej komórki w komórkę nowotworową. W przypadku genetycznej predyspozycji do nowotworów mamy do czynienia nie z kumulacją, ale z dziedziczeniem od rodziców wadliwej kopii genu lub genów.

Warto wiedzieć, że odziedziczenie uszkodzonego genu zwiększa ryzyko pojawienia się u pacjenta choroby nowotworowej, ale nie przesądza o jej wystąpieniu. Znaczenie mają bowiem także inne czynniki np. szkodliwy wpływ srodowiska, który także może uszkadzać informację genetyczną komórek organizmu.

Na podstawie badań obliczono, że obecność genu BRCA1 lub BRCA2 oznacza dla kobiet 10-krotnie większe ryzyko zachorowania na raka piersi oraz około 30-40-krotne zwiększenie ryzyka zachorowania na raka jajnika.
Zwiększona podatność na zachorowanie występuje także u mężczyzn obciążonych tymi mutacjami. Ryzyko zachorowania na raka piersi przez mężczyzn nosicieli mutacji w genie BRCA2 wynosi 6 proc. Podwyższone jest u nich również ryzyko zachorowania na raka prostaty.
Zarówno u kobiet jak i u mężczyzn z mutacją BRCA i BRCA2 występuje nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka trzustki, żołądka oraz nowotworów w obrębie głowy i szyi.

Zbadaj się

Występujących w organizmie mutacji genów np. BRCA1 BRCA2 nie można usunąć ani wyleczyć. Ważne jest jednak potwierdzenie ich obecności w organizmie. W tym celu osoby, które podejrzewają, że mogą być nosicielami wadliwych genów powinny wykonać badania w poradni genetycznej. W województwie lubelskim poradnie wykonujące badania genetyczne przeprowadza niewiele placówek. Można je wykonać m.in. w Samodzielnej Pracowni Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie przy ul. Radziwiłłowskiej 11.

Poradnię Genetyczną prowadzi też Laboratorium Badań Genetycznych zlokalizowane w Lubelskim Parku Naukowo-Technologicznym przy ul. Dobrzańskiego 3. Na Felinie, oprócz poradni genetycznej, funkcjonuje Pracownia Badań Cytogenetycznych z laboratorium hodowli tkankowych oraz Pracownia Badań Molekularnych z boksem do badań PCR i sekwencjonowania DNA. Laboratorium Badań Genetycznych posiada  kontrakt z NFZ oraz ma podpisane umowy ze szpitalami w województwie lubelskim na wykonywanie badań genetycznych u kierowanych do Lublina pacjentów.

Poradnia genetyczna działa również w Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej. Poradnictwo jest skierowane do osób z rodzin o podwyższonym dziedzicznie uwarunkowanym ryzyku występowania chorób nowotworowych.

Badania genetyczne wykonują także prywatne placówki m.in. Centrum Medyczne Luxmed przy ul. Radziwiłłowskiej 5 oraz Sanitas przy ul. Hempla 5.